Die Präimplantationsdiagnostik ist ein diagnostisches Verfahren zur Untersuchung
der Embryonen im 4-8 Zellstadium auf genetisch bedingte Erbkrankheiten. Sie
wurde zu Beginn der 90er Jahre entwickelt und wird vor allem in Australien,
Belgien, England und den USA angewandt. Voraussetzung für die
Präimplantationsdiagnostik ist die In Vitro Fertilisation, da nur in Vitro dem
Embryo 1 bis 2 Zellen entnommen werden können. Anschließend werden die Embryonen
im Labor auf genetische Fehler untersucht. Dazu stehen je nach Fragestellung
zwei verschiedene Verfahren zur Verfügung, die Chromosomendiagnostik mit der
Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) und die molekulargenetische Diagnostik
mit Hilfe der Polymerase Kettenreaktion (PCR). Mittels der Chromosomendiagnostik
können Chromosomenfehlverteilungen, wie z.B. bei der Trisomie 21 festgestellt
werden, mittels PCR Krankheiten, die auf einzelne Gendefekte zurückzuführen
sind, wie Zystische Fibrose, Chorea Huntington oder Thalassämien. Außer
Chromosomenfehlverteilungen können bestimmte genetische Defekte vor Einpflanzung
eines Embryos diagnostiziert werden, somit können Implantation und evtl spätere
Abtreibung eines erkrankten Embryos verhindert werden.Tritt nach Transfer der
gesunden Embryonen eine Schwangerschaft ein, so wird bei erblicher Belastung der
Eltern auf jeden Fall eine Pränatal-Diagnostik in Form einer
Chrorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion durchgeführt, um eine
Fehldiagnose auszuschließen. In Deutschland ist jegliche Manipulation am
Embryo durch das Embryonenschutzgesetz verboten, damit auch die
Präimplantationsdiagnostik. Mit den der Reproduktionsmedizin verfügbaren
Methoden könnte Paaren mit bestimmten Erkrankungen zum Eintritt einer
Schwangerschaft mit einem nicht betroffenen Kinde verholfen werden. Zur Zeit muß
die Frau eine "Schwangerschaft auf Probe" und gegebenenfalls eine (
gesellschaftlich anerkannte) Abtreibung in Kauf nehmen-es sei denn, sie
verzichtet auf Kinder. Es ist möglich, dass in Zukunft die
Präimplantationsdiagnostik für eng definierte Fragestellungen auch in
Deutschland zugelassen wird.
